Главная » Лечение детей

Лечение гемофилии у детей

Симптомы и лечение гемофилии у детей

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. В результате даже от малейшего импульса у ребенка может начаться неконтролируемое кровотечение. К счастью, эта болезнь довольно редкая, однако от нее не застрахован никто. Даже царскую семью в свое время недуг не пощадил.

Причины

Ведущую роль в развитии заболевания играет наследственных фактор. По сути, это единственный способ получения болезни. Ген, отвечающий за проявление гемофилии, крепится исключительно к X- хромосоме. Поэтому носителями болезни являются только женщины.

А вот заболевают преимущественно мальчики, получившие недуг от матери. Девочка с подобной патологией может родиться только в паре женщины-носителя и мужчины, который болен гемофилией.

По некоторым данным болезнь может развиваться и спонтанно. Основной причиной в такой ситуации служит мутация гена вследствие некоторых тяжелых патологий.

Формы

В медицинской практике принято выделять следующие типы заболевания:

  • Гемофилия А считается классической и самой распространенной (85% случаев). Развитие болезни связано с дефицитом антигемофильного глобулина, являющегося восьмым фактором свертываемости.
  • Гемофилия В вызвана недостаточной выработкой девятого фактора тромбопластина плазмы.
  • Гемофилия С встречается крайне редко. Проявляется она из-за нехватки одиннадцатого фактора, именуемого предшественником тромбопластина.

Примечательно, что формами А и В в основном болеют мальчики, унаследовавшие этот признак. А гемофилия С может проявляться у обоих полов, и причиной является мутация гена.

Также порой применяется классификация по степени выраженности заболевания. Выделяют тяжелую, среднюю и легкую формы.

Признаки гемофилии

Данное заболевание имеет яркую клиническую картину. Первые симптомы могут проявляться даже у новорожденного.

Гемофилия у грудничков. У крохи наблюдается кровотечение из пуповины. А сразу после родов может быть заметна кефалогематома (кровоизлияние между костями черепа).

С ростом малыша болезнь набирает обороты. В период прорезывания зубов можно также отметить кровоточивость десен и постоянное появление ранок на внутренней стороне щек и языке.

Особую тревогу у родителей и врачей вызывают детки, которые начинают активно двигаться, ползать и ходить. Травмы в такой период неизбежны. Если для здорового ребенка падение с высоты собственного роста может закончиться лишь незначительным синяком, то у малыша с гемофилией наблюдаются обширные кровоизлияния в мышцах, которые подолгу не проходят.

Если кроха находится на грудном вскармливании, то болезнь в столь раннем возрасте может и не проявляться. Это связано с высокой концентрацией в материнском молоке такого компонента, как тромбокиназа.

Гемофилия у детей после года. Чем активнее и насыщенней жизнь ребенка, тем отчетливее заметны признаки болезни. Каждая незначительная травма приводит к появлению обширных гематом, отличающихся болезненностью.

Позже кровоизлияния могут происходить в суставах и внутренних органах. Особенно опасны гематомы в районе гортани, ведь они могут привести к невозможности дыхания. А кровотечения в суставах чреваты развитием гемартроза. Клетки крови образуют фиброзные сгустки, обрастают соединительной тканью и могут серьезно нарушать функциональность суставов.

Любые медицинские процедуры способны провоцировать кровотечения из носа и десен. Также нередки случаи кровоизлияний в тканях желудочно-кишечного тракта. Врачи отмечают, что отличительным симптомом гемофилии является отсроченное кровотечение, которое может возникнуть через несколько часов после травмы.

Диагностика

Обычно для постановки диагноза хватает клинической картины и сбора информации о проявлении заболевания в семье. Если семейная пара, которая ожидает малыша, по некоторым параметрам находится в группе риска, необходима консультация генетика и диагностика плода посредством амниоцентеза.

Также в диагностике гемофилии большое значение имеют лабораторные исследования. Ребенку назначается такой анализ, как коагулограмма, показывающий скорость свертываемости крови по нескольким показателям. Окончательный диагноз ставится после определения прокоагулянтной активности факторов свертываемости. Снижение хотя бы одного показателя на 50% и более говорит о наличии заболевания.

Лечение

К сожалению, полностью избавиться от недуга невозможно. Но современная медицина помогает значительно продлить и упростить жизнь таких больных. Основным методом в лечении гемофилии является переливание крови. Чаще всего в роли донора выступает близкий родственник. Важно отметить, что для лечения формы А не подходит замороженная кровь. В терапии могут использоваться и отдельные компоненты крови, которые способствуют гемостазу.

Для лечения форм В и С подойдет даже кровь, которая была законсервирована. Также широко применяется препарат PPSB, который содержит целый комплекс факторов свертываемости.

Заместительная терапия имеет немало недостатков. Постоянное переливание крови повышает риск инфицирования. Также вводимые компоненты со временем теряют свою силу.

Местно при травмах показано накладывание давящих повязок, использование гемостатической губки и обработка повреждения тромбином. При кровоизлиянии в сустав следует приложить холод и обеспечить ребенку покой в течение 3-х дней. Если гематома обширная, то врачом будет сделана пункция и откачана кровь. Позже показан легкий массаж и физиотерапевтические процедуры.

Ребенок с этим тяжелым диагнозом требует особого внимания со стороны родителей. Близким людям придется всю жизнь оберегать свое чадо и заботиться о нем. На данный момент эта болезнь неизлечима, а проводимая терапия несовершенна. Будем надеяться, что в ближайшем будущем врачи найдут способ помочь таким деткам.

Лечение болезни Гемофилии

Нарушение свертываемости крови, которая носит генетический характер, в медицине называется гемофилией. Различают два вида заболевания, которые условно обозначаются А и В . Первую разновидность болезни характеризует дефицит фактора VIII, вторую дефицит фактора IX.Этой болезни свойственны частые кровоизлияния в органы, мышцы, суставы. Заболевают этой болезнью только мужчины, женщины же являются только носителями гена, который несет гемофилию. Частые кровоизлияния могут повлечь за собой смертельный исход и частичную или полную инвалидность. Лечится гемофилия заместительной терапией, которая проводится путем введения внутривенно отсутствующего фактора. Хорошо лечится эта болезнь в развитых странах. Иногда, примерно в одной трети случаях заболевания, болезнь может возникнуть в отсутствии семейного анамнеза.

Ген гемофилии у детей

В половине случаев, у женщин, которые являются носителем этого гена, мальчик может быть рожден больным гемофилией. Девочки также, в половине случаем могут быть рожденными носителями этого гена. Примерно на каждые десять тысяч человек, один рождается мальчик с этим заболеванием, тяжелая форма встречается у одного на шестнадцать тысяч человек. Форма А присутствует намного чаще, чем форма В .Тяжесть заболевания гемофилией характеризуется в процентах и зависит от уровня факторов, которые присутствуют в крови.Частые кровоизлияния в мышцы и суставы характерны для тяжелых случаев этого заболевания, менее тяжелые формы обнаруживаются при операциях, при лечении зубов или в случае травм.Тяжелую форму гемофилии обычно обнаруживают в первые месяцы жизни по наличию больших синяков и кровотечениях. Внутреннее кровотечение обнаруживается при острой боли, которую можно расценивать как важный сигнал при этом заболевании. Лечится такая боль остановкой кровотечения. Частые, повторные кровотечения в суставы способствуют разрушению тканей, что приводит к развитию хронического артрита. Такая разновидность артрита необратима и возможно лечение его только реконструктивной хирургией. Еще в начале двадцатого века больные этим заболеванием не доживали и до пятнадцати лет.

Лечение гемофилии

Сейчас гемофилия успешно лечится. На фоне этого лечения продолжительность жизни больного ничем не отличается от продолжительности жизни человека, который не страдает этим заболеванием. При введении в вену недостающего фактора свертываемости крови способствует остановке кровотечения, когда кровь достигает места травмы. Если лечение проведено вовремя, то кровотечение быстро останавливается и не ведет к осложнениям. Когда лечение проведено очень поздно, то это может привести к инвалидности.В хорошо развитых странах лечение проводится очень эффективно вирусобезопасными концентративами факторов свертывания крови. Такие средства как плазма и криопреципитат не применяется уже более тридцати лет, их используют только как полуфабрикат.Достаточно частые кровоизлияния и болевые синдромы, которые их сопровождают, побуждают больных прибегать к сильнодействующим обезболивающим препаратам, которые вызывают привыкание и зависимость от них. Регулярное применение концентратов факторов свертывания крови позволяет снизить частоту кровоизлияний и болей, что позволяет, не становится наркоманами, инвалидами с самого раннего возраста.

Из народных средств. для таких больных, можно порекомендовать прием отваров трав, которые способствуют остановке кровотечений. Это плоды рябины, пастушья сумка, крапива двудомная, тысячелистник конский щавель. Только внимательно надо изучить, есть ли противопоказания для каждого больного индивидуально в применении этих природных лекарей.

Видео

Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина

Описание видео:

Наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Описание видео:

Дети в разных уголках земли сегодня ждут и нуждаются что кто-то придет и просто обратит на них внимание и протянет им руку помощи. Не думай, что ты один и мало что можешь изменить. Божий принцип - принцип единства. Именно вместе с каждым принявшим решение можно изменить что-то в этом мире.

Гемофилия (Страшная болезнь)

Описание видео:

Государство выделяет мало денег на лечение детей, больных гемофилией. Это --. Государство выделяет мало денег на лечение детей, больных гемофилией. Это -- несвертываемость крови, неизлечимое заболевание. Таких детей -- один на десятки тысяч. Каждую неделю им для профилактики нужно вводить две ампулы дорогостоящего препарата иммуната. Тогда болезнь будет протекать легче. Однако деньги больницам выделяют в основном города. И хватает только на экстренную помощь.

Первое утро, гости в студии. 19_04_ 2012. Гемофилия.

Описание видео:

19 апреля 2012 года в гостях у Первого утра Николай Шушляков, вице--президент орловской региональной организации Всероссийское общество гемофилии .

Лечение гемофилии у детей. Профилактика

Важное значение для лечения детей и подростков с гемофилией имеет предупреждение травм, но кровотечения могут возникать и без них. Ранняя психосоциальная поддержка позволяет установить в семье баланс между избыточной опекой ребенка и полной вседозволенностью. Пациентам с гемофилией следует избегать приема аспирина и других НПВС, которые влияют на функцию тромбоцитов.

Хотя применение рекомбинантных продуктов позволяет избежать рисков трансфузионной передачи болезней, ребенку в неонатальном периоде следует сделать прививки от вируса гепатита В, если при будущих кровотечениях предполагается использовать дериваты плазмы. Пациенты должны периодически проходить скрининг на гепатит и аномалии функции печени. Доза рекомбинантного фактора VIII (ФVIII) или рекомбинантного фактора IX (ФIХ) рассчитывается следующим образом:

Доза ФVIII (ЕД) = (желаемое увеличение уровня OVIII в плазме в ЕД/дл (%)) х масса тела (кг) х 0,5,
Доза ФIX (ЕД) = (желаемое увеличение уровня ФIX в плазме в ЕД/дл (%)) х масса тела (кг) х1,4.

Заместительная терапия гемофилии у детей. При кровотечении необходимо поднять концентрацию факторов VIII и IX до гемостатического уровня (35-40 ЕД/ дл), а при угрожающих или массивных кровотечениях - до 100 ЕД/дл (100 %).

В настоящее время, когда существуют рекомбинантные заместительные продукты. рекомендуется проводить профилактику многим маленьким детям с тяжелой гемофилией для предупреждения спонтанного кровотечения и ранней деформации суставов. Профилактика показывает впечатляющие результаты в предупреждении развития хронических заболеваний суставов. Если у пациентов появляются суставы-мишени с рецидивирующими кровотечениями, часто начинают вторичную профилактику.

При легкой гемофилии с дефицитом фактора VIII назначается десмопрессина ацетат, усиливающий освобождение эндогенно продуцируемого фактора VIII. При умеренном или тяжелом дефиците фактора VIII в организме имеется недостаточный запас фактора VIII и лечение десмопрессином неэффективно. С другой стороны, нет необходимости подвергать пациента с легкой гемофилией риску трансфузионной передачи инфекции или использовать дорогостоящее лечение рекомбинантными продуктами, если лечение десмопрессином дает эффективный результат.

Для лечения пациентов с легкой гемофилией А можно также использовать стимат, который представляет собой концентрированную интраназальную форму десмопрессина ацетата. Доза стимата составляет 150 мкг (одно впрыскивание) для детей с массой тела менее 50 кг и 300 мкг (два впрыскивания) для детей и молодых взрослых с массой тела более 50 кг. В большинстве центров проводится пробное лечение инфузиями десмопрессина для определения уровня фактора VIII, который может быть достигнут после инфузии. Десмопрессин неэффективен при лечении гемофилии, вызванной дефицитом фактора IX.

Профилактика гемофилии у детей

В настоящее время многие пациенты включены в программы пожизненной профилактики. направленные на предупреждение спонтанных кровотечений в суставы. Обычно пациент включается в такую программу после первого кровоизлияния в сустав. Маленьким детям часто требуется введение центрального катетера для обеспечения доступа к вене. Такие программы, хотя и дорогостоящие, эффективно предупреждают или значительно изменяют степень патологии сустава.

Лечение обычно проводится каждые 2-3 дня для поддержания фактора свертывания в плазме на установленном уровне (1-2 ЕД/дл), который определяется перед каждой инфузией (минимальный уровень). Поскольку вполне возможно, что в будущем этих детей ждет такой вид лечения, как генная терапия, логичной приоритетной задачей профилактики является сохранение нормального сустава.

Если у пациента разовьется умеренная артропатия. то впоследствии для предупреждения кровотечений ему будут требоваться более высокие уровни факторов свертывания в плазме, что сделает его менее восприимчивым к генной терапии. Детям более старшего возраста, которые не включены в план первичной профилактики, иногда проводится вторичная профилактика, если у них развивается сустав-мишень.

Источники: http://ymadam.net/deti/zdorov-e-rebenka/simptomy-i-lechenie-gemofilii-u-detej.php, http://medic.ymka.ru/lechenie-bolezni-gemofilii.php, http://dommedika.com/phisiology/lechenie_gemofilii.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Избранные статьи

Развивающие занятия ребенком года программа

Развивающие игры и занятия для далее...

Диета при кормлении грудным молоком

Питание кормящей мамы: мифы и правда Тема далее...

Сильный ночной кашель у ребенка без температуры

Сильный ночной кашель Добрый день. далее...

Определение понятию эстетического воспитания дошкольников

Эстетическое воспитание дошкольников С раннего возраста детей тянет к ярким далее...

Популярные статьи

Интересно